Am 28. Februar ist der Tag der seltenen Krankheiten. Weltweit sind rund 350 Millionen Menschen von einer solchen Krankheit betroffen. In der Schweiz leiden fünf bis acht Prozent an einer seltenen Krankheit. Das sind rund 350’000 Menschen; die Hälfte davon sind Kinder und Jugendliche. 8000 seltene Krankheiten sind bekannt und jedes Jahr kommen neue hinzu. Das Problem? Oft fehlt es an Therapien und an Forschung für seltene Erkrankungen. Dies ist nicht nur für die betroffene Person tragisch, sondern auch für ihr gesamtes Umfeld.
Viele Kinder und Jugendliche betroffen
In der Schweiz sind rund 175’000 Kinder und Jugendliche von einer seltenen Krankheit betroffen. Über viele seltene Krankheiten fehlen Forschungsdaten und demnach bewährte Behandlungsmethoden. Fehldiagnosen sind häufig. In der Schweiz engagiert sich der Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten (KMSK) speziell für die Jüngsten unserer Gesellschaft, die an einer seltenen Krankheit leiden. Der Verein unterstützt betroffene Familien, organisiert Veranstaltungen für Familien, um sich zu vernetzen und setzt sich ein für einen aktiven Wissensaustausch rund ums Thema. Das Leben betroffener Familien verändert sich auf dem meist langen Weg zur Diagnose und nachdem schliesslich eine seltene Krankheit diagnostiziert wurde. «Der jahrelange Kampf um eine Diagnose, die Ungewissheit und die Angst unser Kind zu verlieren, waren zermürbend», erzählt ein betroffener Vater gegenüber KMSK. Und genau hier setzt der Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten an. Auch weitere gemeinnützige Organisationen engagieren sich in diesem Feld, etwa der Verein ProRaris — Allianz Seltener Krankheiten oder der Verein kosek, die Nationale Koordination Seltene Krankheiten.
Was ist eine seltene Krankheit?
Wenn lediglich fünf von 10’000 Menschen an einer Krankheit leiden, gilt die Krankheit in der Schweiz und in Europa als selten. Weltweit sind bis zu 8000 seltene Krankheiten bekannt. Viele von ihnen sind genetisch bedingt. Aber es gibt auch seltene Infektionen oder Autoimmunstörungen. Die meisten seltenen Krankheiten sind kaum erforscht. Es liegen kaum Daten vor und die Ursachen sind nicht geklärt. Die meisten dieser definierten seltenen Krankheiten können heute nicht geheilt werden. Allein bis die richtige Diagnose vorliegt, können Jahre vergehen. Und sehr viele seltene Krankheiten beginnen schon in der Kindheit.
